媽咪問題 Q&A
G6PD缺乏問題


Q 親愛的《Baby親子雜誌》:
我的BB有G6PD缺乏,16個月大
我以前看到報紙營養師G6PD缺乏不可以吃維他命C和K,維他命C又這麼重要
真的不知該怎麼樣去喂養BB.
BB9個月抽血檢驗血色素是8度,不知醫生或強力鐵或是吃poly-vitamin
drops?
,12個月抽血檢驗血色素升到10.
BB早前經常流鼻血,該怎樣治療.
能不能給我營養師機構的資料給我呢?


A G6PD缺乏症是一種常見的遺傳血病,終身不能改變,故照顧患有此病的BB要十分小心,最好找醫生,問清楚一切的禁忌,可吃與不可吃的東西並小心照顧。
Baby親子雜誌第六十至六十二期共有三篇文章連續講解此病的成因、病徵及注意事項,現附本E-mail一併給你,希望對你有幫助。

BB鼻膜薄,流鼻血也很常見,只要容易止血,不要用物觸動鼻膜便可,但情況嚴重或有懷疑應見醫生。

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G6PD 有關資料如下


蠶豆病:G6PD酵素缺乏症之一

(一)何謂G6PD?G6PD,Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase是先天性紅血球六磷酸葡萄糖脫氫西每(酵素)。這病名相當冗長,故不少醫生與病人溝通時只簡稱之為G6PD或《酵素缺乏》。
G6PD的作用主要是維持紅血球的穩定,減少紅血球受侵襲時被破壞的一種酵素,其作用相等於一個國家的軍隊:閒時作用有限,但國家安全受威脅時則會發揮極大的保護作用。

(二)G6PD缺乏症是否一種常見的疾病呢?
對!G6PD缺乏症是當今全球最常見的遺傳病,估計在「一億人」口患有此遺傳問題,其中尤以東方人、黑色人種及地中海民族是最多的;在中國長江流域,廣東、廣西及四川等地亦有十分多的病例。
在香港,患有此缺陷病的人數據統計約為:-
15 萬 名男性 (4-5%)
15,000 名 女性 (0.5%)
4萬名女性屬邊緣正常 (1.2%)

(三)父母如何得知自己或子女缺乏G6PD?
《G6PD》缺乏者表面上並沒有特別的徵狀,唯一可靠的確定診斷方法是經血液檢驗去察看其濃度有多少,事實上大部份患者是經「新生兒常規臍血普查」發現的。如濃度在
3.5度(U/Gm Hgb)或以下,便屬於「缺乏」者;當濃度被驗定為9度或以上,便屬「正常」;介乎3.6
- 9度間,我們稱之為「邊緣正常」,而他們通常是隱性遺傳缺陷的攜帶者。

(四)醫生說我的BB被查出是G6PD缺乏者,到底他是從何處得到此病呢?
G6PD缺乏症是一種遺傳病,而超過90%以上的缺陷者都有家人被查出是遺傳的隱伏攜帶者。此病是跟隨著X染色體遺傳下來的(伴性遺傳),亦即是從母親傳下來給BB這些母親(攜帶者)並無特癥也無疾病,有些G6PD濃度屬邊緣正常,有些濃度是在9度以上,其缺陷基因只能用等先進技術才能確認得到。

(五)我的男嬰是G6PD缺乏者,他會否日後將此病傳給我的孫兒呢?
男性只擁有一條X染色體和一條Y染色體,當X染色體有缺陷時他便會患上此病。長大後,他們會將Y染色體傳給男孩,所以所有男孫兒都不會有缺陷的。
反過來說,他們一定會將缺陷的X染色體傳給女兒,可幸的是他們的女兒是不會發病的,而只屬缺陷攜帶者(因擁有兩條X染色體)。

(六)我的女嬰是G6PD缺乏者,她會否將此病傳給下一代呢?
女性出生時便擁有兩條X染色體,當兩條X染色體同時都是有缺陷的,她也會患上G6PD缺乏症。長大後,她們所生的兒子將會全部為缺乏者,而所生的女兒則全屬是不發病的攜帶者。

(七)何謂「邊緣正常」?她們會否將此病傳給下一代呢?
有些女嬰出生時兩條X染色體中只有一條是有缺陷的,她們便屬於G6PD缺陷攜帶者。大部份情形下這類小朋友的正常X染色體都能操作得很理想,那麼她們的酵素濃度便和正常女嬰無異。間中有些情況是缺陷的X染色體當道,她們的酵素濃度便會偏低,只屬邊緣正常。她們不會病倒,但當日後懷孕時,她便有50%機會遺傳給下一代的男嬰。

(八)患上G6PD缺乏症的BB在長大了抵抗力成長後便脫離此病呢?
不會!這是一種遺傳病,一生也不會改變的。然而G6PD的濃度可受生理及生態環境影響產生輕微波幅,但這對整體處理是無關重要的。故此,除非懷疑實驗程序出錯,病者長大後是無需再驗血的。

(九)有那些藥物或食物可以徹底醫治好這一種病呢?
答案十分簡單:沒有!直至現在為止,我們也沒有任何中西藥物或食物可以治愈此遺傳病的。他日遺傳基因複製技術能否有突破,還需拭目以待。

(十)發現小孩有G6PD缺乏症,他的病態會如何呢?
我們要清楚再三強調的是:患上G6PD缺乏的不一定會病發的。他們發病與否、何時發病和發病時癥狀為何都要視乎下列因素:
年紀(新生兒可能出現較嚴重的黃疸和核黃疸;反之在較年長的,黃疸會較輕而多呈急性貧血癥狀)
•紅血球的酵素濃數
•接觸誘發因素性質、時間和份量
•患者當時身體狀況和健康
•有否伴同感染或疾病
沒有此種因素的刺激時,患者可以是沒有任何病徵或病狀的。





蠶豆病:G6PD酵素缺乏症之(二)

(十一)有甚麼因素會誘使G6PD缺乏者發病呢?
1.嗅覺、觸覺因素:─→特別是臭丸、樟腦、冬青油、萬金油和顏料等。
2.食物:─→G6PD缺乏症也稱為「蠶豆病」,故名思義,蠶豆便是一主要的病發誘因,尤以新鮮蠶豆為甚。在農村,吸入蠶豆收成季節的花粉,亦曾會影響此病發生。
3.中藥:─→包括牛黃、川蓮、臘梅花及珍珠末、金銀花、熊膽等,個別項目應請教醫生。
4.西藥:─→西藥中也有很多會令酵素溶解而缺乏的,種類過百難以盡錄,應個別請教醫生,最常見的包括阿斯匹靈(水楊酸),這包括口服及塞肛、退燒的亞士匹靈、抗瘧藥、氯霉素、水溶維生素K3、磺胺等。
5.其他因素:─→包括新生期、感染、缺氧、腦出血、糖尿等亦會令G6PD缺乏症病發。

(十二)為甚麼上述「誘發因素」會可能發病?
各類因素的誘發細節都不盡相同,但共通點是他們直接或間接產生氧化劑或引起體內氧化作用。由於G6PD酵素缺少,病者便沒能力抵抗上述氧化對紅細胞的損害,血紅蛋白便變壞產生變性珠蛋白小體,紅血球細胞膜的硫氫基團亦失去活力而受破壞,因此紅細胞膜會變硬和易被脾臟破壞以致溶血。溶血時,病者會急劇變得面青唇白、產生大量膽紅素引致黃疸及呈紅茶色的小便。

(十三)除上述提及的中藥外,其他飲品如開奶茶及薏米水等是否安全呢?
事實上,很多中藥和成藥真正成份是未經完全研究清楚的。為安全計,病者不應濫服任何中西藥。至於開奶茶或薏米水等坊間飲品,雖然沒有正式的研究,但我們常見很多患上G6PD缺乏症的小孩曾服用過而沒有不良反應。雖然這類食品並無溶血先例,我們採用食物及藥物時仍須加倍小心。

(十四)別人的BB患上G6PD缺乏症時吃了某一些食物後沒有出現問題,我的BB能否放心吃嗎?
不是一定的。每一個人的紅血球酵素的濃度不同,加上G6PD缺乏症亦非一種單純的疾病,它有超過150
種不同的類別,雖然本港發現的多屬「薄扶林型」與「廣東型」,但每一個人均有個別差異,故鄰家BB能吃某種食物,並不表示你患上G6PD缺乏症的小孩也能吃同一食物而一定安全的。

(十五)病者不可接觸臭丸或樟腦,那麼可以接觸白花油、萬金油或蚊香嗎?
臭丸及樟腦已是確定患上G6PD缺乏症者要避免接觸的家庭用品。而白花油、萬金油或紅花油等,均含有水楊酸,搽多了便會接觸多,不可服用。至於蚊香及電蚊香均沒有足夠的研究可以証明絕對安全,但有些殺蟲劑的噴霧則肯定可以使血液溶解,故要相當小心。

(十六)如果酵素缺乏者真的遇上誘因,危險性有多大,是否一定會大量溶血的?
接觸誘因後,患兒有可能在一小時內病發,亦可以在二、三日之內病發,而一般不會在七日後才顯現。其實如只是少量接觸,大部分情況都是沒問題的,父母毋須過份驚慌的。當然,較嚴重的則會呈面青、黃疸、沾寒沾冷、疲倦、頭痛、小便呈紅茶或普洱茶般深色;較年長的小童亦會有腰骨痛和肚痛等。最嚴重的會導致急性腎衰竭、休克,甚至死亡。

(十七)新生嬰兒如屬G6PD缺乏,他們的黃疸和其他BB有否不同?
普通新生兒在正常情形下也會有生理性黃疸,患上G6PD缺乏的可能會
•黃疸濃度較深
•黃疸持續時間較長(10-14天)
•較容易形成核黃疸
•需接受光療時間和頻率增加
•需接受換血治療機會較大
如及早適當治療,情況不難受控,可免終身殘癈或死亡。

(十八)如BB接觸到誘因,應該怎辦?
如吃下食物和藥物類誘因,應該嘗試催促病兒嘔吐,減少誘因的侵入,並要不斷觀察
1.疲倦、全身乏力
2.急性面青
3.黃疸
4.發燒、震顫
5.骨痛、肌肉痛
6.肚痛
7.小便(數量、顏色)
當有懷疑時,應立即求診。求診時最好能帶同小便樣本,以便檢驗和參考。

(十九)醫生會如何處理呢?
醫生通常會根據病歷作出判斷,並會檢查病人,以確定一些癥狀,並檢查肝臟、脾臟有否發大,或有否其他徵狀。醫生在有懷疑時,會抽血或驗小便。如有需要,醫生會安排病人入院接受觀察、醫治或輸血。

(廿)醫療後的效果會怎樣呢?
如屬早期,醫療效果會相當好;如太遲醫治,出現休克或腎衰竭後,其效果會差些,情況會複雜得多。事實上,大部份癒後是極良好的,父母毌須過慮。

(廿一)如已溶血一次,會在下次有抗抵力嗎?
沒有!絕對沒有。每一次之溶血並不會有任何抵抗力留下,因為這是遺傳的問題。

蠶豆病:G6PD酵素缺乏症(三)

(廿二)如我第一胎的BB已確實有酵素缺乏,我生第二胎亦會有嗎?
如果妳是一個遺傳攜帶(如第一胎已有此症,妳多數會是一個「攜帶者」),如出生的是男性,則有50%機會患上酵素缺乏症,如屬女性,則有50%機會會是「遺傳攜帶者」。如妳是遺傳攜帶,妳的丈夫亦是酵素缺乏,情況則會較複雜,要因個別情況向醫生請教。

(廿三)我正在懷孕,有何方法可以減低嬰兒患上G6PD缺乏症的可能?需要做產前診斷嗎?

G6PD缺乏症基本上是很輕微的問題,雖然可以在產前利用驗胎兒的血液能診斷得到,但這並不值得的。在懷孕期,我們不主張胡亂食藥,根據星加坡的有關報告,在懷孕期吃過多中藥的新生嬰兒,黃疸會多些和嚴重些。在中國,証實吃了蠶豆的媽咪餵母乳時,亦會引致溶血症。因此,我們仍堅持不主張孕婦胡亂吃中藥或西藥。

(廿四)如何能避免G6PD缺乏症影響我們的嬰兒呢?要如何照顧呢?
我們提議下列十個原則:-
(1)要提高警覺:如家族有新生兒黃疸史、缺乏G6PD的、或不明原因的新生嬰兒死亡、核黃疸史,便一定要請教醫生加以研究清楚。
(2)要參加由醫院或政府統籌的新生嬰兒血液普查,可及早知道那些小孩有否G6PD缺乏。
(3)在新生嬰兒期間,尤其最初十至十四天,要特別小心觀察黃疸及貧血。
(4)減少不必要的誘因,包括臭丸、樟腦及換季時曾經接觸樟腦的衣服,這些衣服必需用水清洗和除去氣味。
(5)不要亂用成藥及服用別人用剩的藥物。中藥及西藥無必要,亦不宜服用,而餵母乳的媽咪更不宜亂吃藥物。
(6)如屬酵素缺乏者,醫院會向妳提供一張保健咭;妥存此咭,每次去看醫生,均要帶同此咭,以便醫生開藥時避免開出誘發溶血的藥物。
(7)妳可以替BB造一條刻上「G6PD缺陷」的手鍊或頸鍊。如他日一旦不幸昏迷,醫生或救護人員看到此鍊時便會避免用某一些會導致溶血的藥物。
(8)教導孩子認清此病、和鼓勵孩子們一同參與如何避免誘發溶血及處理等問題。
(9)要醒覺觀察一切癥狀,例如貧血或面黃和濃茶色的小便。
(10)當有懷疑,便要提早請教醫生。

結論

G6PD缺乏症是一種最常見的遺傳血病,終身均不能改變。事實上,此病只屬輕微,最重要還是如何避免一切誘因,以免紅血球受到破壞。縱使不能避免,及早求醫及有適當治療,癒後亦會十分理想。
雖然避免誘因是處理此種病最重要的一環,我們絕不可將他們「與世隔絕」,否則對小孩的發展影響會更大,是得不償失的。


《Baby親子雜誌》編輯部
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